NAPOLI – Si è concluso il 1° Congresso sulla Sindrome di Sanfilippo, dopo due giorni di iniziative, dibattiti, attività associative e confronti tra medici, sono terminati i lavori che hanno condotto i presenti ad incontrarsi per confrontarsi sul mondo della Mucopolisaccaridosi di tipo III.

Il Congresso è iniziato con i saluti del Presidente dell’Associazione Sanfilippo Fighters, Katia Moletta, in particolare il presidente ha sottolineato “Dobbiamo abbattere le barriere che ci dividono dai medici, dai ricercatori, acquisendo consapevolezza, competenza; e dal loro canto i clinici devono saper accogliere le nostre intuizioni, le testimonianze che portiamo anche dai genitori del mondo perché siamo tasselli dello stesso puzzle.

Questo congresso è il punto di partenza per sviluppare tutto questo: trattamenti, azioni, terapie condivise per far vivere ai nostri figli, ai nostri Fighters, la miglior vita possibile“ .

 

Due giorni intensi, confrontandosi su diversi aspetti che riguardano la malattia partendo dai meccanismi patogenetici che dal difetto genetico portano alla disfunzione cellulare e alla neuro degenerazione, studiati grazie a diversi modelli animali e analizzando i tratti comuni che possono essere alla base dei difetti condivisi tra la sindrome di Sanfilippo e altre mucopolisaccaridosi. Passando per gli studi che cercano di individuare strategie terapeutiche innovative basate sull’utilizzo di nuove molecole, proponendo utilizzi alternativi per farmaci già approvati o combinazioni di più terapie, fino ad arrivare ai trial clinici ad oggi in corso presso centri ospedalieri di tutto il mondo. Pediatri e clinici si sono anche confrontati sulle difficoltà della gestione clinica dei bambini affetti da sindrome di Sanfilippo senza tralasciare però l’importante aspetto psicologico che coinvolge non solo i piccoli pazienti ma anche e soprattutto i loro genitori e fratelli e sorelle, troppo spesso dimenticati.

Inoltre, una sessione dedicata ha descritto la rete di assistenza nazionale italiana per le persone con malattie rare e i loro diritti.

 

L’evento è patrocinato dall’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, dall’Università degli Studi di Salerno, dall’Università degli Studi di Napoli Federico II, UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, Alleanza Malattie Rare, Osservatorio Malattie Rare, Centro Coordinamento Malattie Rare Campania e dall’Associazione Italiana Colture Cellulari. È stato possibile organizzare l’evento grazie anche al contributo non condizionante di JCR Pharmaceuticals, Qiagen, UltraGenyx Pharmaceuticals, MMBiontech, The Company of Biologists e Thermo Fisher Scientific..

 

 

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